Genética médica

  Conceptos de genética médica Elaboró: Molina Rodríguez Merari  Genotipo   El genotipo es la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos y esas diferencias específicas en la secuencia normalmente refiriéndose a un gen concreto se denominan genotipo. Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo de una persona y dicho cambio puede ser positivo o negativo o una simple diferencia. Puede representarse mediante símbolos, por ejemplo: BB, Bb, bb, podría usarse para representar una variante determinada en un gen. Fenotipo   Se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica y los factores ambientales. Alelo Es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN en una ubicación denomina determinada. Las personas heredan dos alelos, uno d...

Mendelismo Elaboró: Molina Rodríguez Merari  La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo. Teoría cromosómica de la herencia  Es la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través del código genético  que contiene la célula  viva, que ocurre entre una generación de individuos y la siguiente. La teoría cromosómica de la herencia estudió los genes, o sea, los segmentos de ADN que codifican proteínas específicas, llamados también “factores hereditarios” en sus estudios sobre la herencia Gre...

Elaboro: Valverde Orozco Johan Adrian El genoma es el conjunto de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el  embrión  de la célula,  de esta manera  como de un  gordo  cromosoma en la mitocondria de la célula. Un genoma contiene toda la  proclamación  que una  fulano  necesita para  nacer  y funcionar. Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células.  De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son  homólogos  entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas  bases . Hay cuatro bases identificadas por las letra...

Elaboro: Valverde Orozco Johan Adrian Los genes son secuencias de ADN que, en su mayoría, codifican proteínas. Al flujo de información genética que va del ADN al ARN y luego a la proteína se le conoce como dogma central de la biología molecular. Las mutaciones en los genes pueden afectar a las proteínas resultantes y algunas causan enfermedades. Para tratar las enfermedades genéticas, la comunidad científica y médica puede intervenir en diferentes pasos del dogma central. La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. La transcripción, en lo que se relaciona a la genómica, es el proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Esta copia, llamada ARN mensajero (ARNm), es portadora de la información sobre la proteína que el gen tiene codificada en ADN. En los seres humanos y ...

  Introducción Elaboró: Molina Rodríguez Merari La expresión génica es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. La expresión génica actúa como un "interruptor" que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un "control de volumen" para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. El proceso de expresión génica está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en diferentes condiciones. Los productos de ARN y proteínas de muchos genes sirven para regular la expresión de otros genes. Regulación de la expresión génica Uno de los principios fundamentales de la biología celular es que la actividad y las propiedades de cada célula están determinadas por las proteínas que contienen. Pero, ¿qué determina los tipos y la cantidad de proteínas que se encuentran en una cé...

Elaboró: Renteria Brenda La expresión genética es un proceso por el cual la información codificada se usa para producir moléculas de ARN para moléculas ARN no codificantes con el fin de cumplir otras funciones, mediante una lectura de un código genético que se ha escrito en el ADN y este esta conformado por un grupo que se forma por tres letras en donde se inserta uno de los 20 aminoácidos para poder construir proteínas. Con la información que se encuentra en el ADN vamos a sintetizar o formar proteínas los cuales son elementos funcionales de la célula, que después realizan las funciones de nuestro cuerpo para mantenerlo con vida o en su caso a todos los seres vivos. Para esto es necesario recordar que el ADN tiene como función transferir información y controlar las células mediante las síntesis de proteínas y para esto se lleva a cabo varios pasos como lo son; ·          Transcripción: La información génica del ADN se transfiere a otra molé...

Elaboró: Renteria Brenda Los seres humanos somos la expresión viva de las proteínas que fabricamos a partir de nuestro ADN, estamos constituidos por células las cuales tienen cromosomas que están compuestos por nucleótidos y esta línea se divide en genes los cuales nos dan nuestras características físicas  El bienestar de cada ser vivo no dependen de las  células  sino de las condiciones en las que la  célula  esta  inmersa , por eso uno mismo debe ir haciendo pequeños cambios que hagan mejorar el funcionamiento celular sin cambiar el ADN  Los cambios epigenéticos son aquellos que alteran la actividad genética sin cambiar el ADN, son hereditarios y se denomina que están por encima de la secuencia base, los compuestos químicos que se agregan en la totalidad del ADN se les conoce también como epigenoma como una forma de regular la actividad de todos los genes dentro del genoma, l os compuestos químicos del epigenoma no son parte de la secuencia del ADN, ...