Conceptos de genética médica
Conceptos de genética médica
Elaboró: Molina Rodríguez Merari
Genotipo
El genotipo es la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos y esas diferencias específicas en la secuencia normalmente refiriéndose a un gen concreto se denominan genotipo.
Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo de una persona y dicho cambio puede ser positivo o negativo o una simple diferencia.
Puede representarse mediante símbolos, por ejemplo: BB, Bb, bb, podría usarse para representar una variante determinada en un gen.
Fenotipo
Se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica y los factores ambientales.
Es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN en una ubicación denomina determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación genómica dada donde existe dicha variación, si los dos alelos son iguales la persona es homocigota para ese alelo, si los alelos son diferentes la persona es heterocigota.
Es un sitio o ubicación físicos de un genoma (como un gen u otro segmento de ADN de interés) algo así como una dirección. El plural de locus es “loci”.
Homocigoto
Se refiere a tener las mismas versiones (alelos) heredadas de un marcador genómico de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo homocigoto para un marcador genómico tiene dos versiones idénticas de ese marcador.
Heterocigoto
Se refiere a tener versiones (alelos) heredadas diferentes de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo que es heterocigoto para un marcador genómico tiene dos versiones diferentes de ese marcador. Por el contrario, un individuo homocigoto para un marcador tiene versiones idénticas de ese marcador.
Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una persona aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico. Un cariotipo puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.
Cromosoma
Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia.
Estructura y partes del cromosoma
Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos llamados locus. Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos bazos
Partes: brazo corto, brazo largo, cinetocoro, Centrómero, Constricciones secundarias, Satélites, Telómeros, bandas
Según la célula:
-Cromosomas procariontes
Los cromosomas procariontes están formados por una única cadena de ADN con forma circular y se encuentran dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma.
-Cromosomas eucariontes
Los cromosomas eucariontes están formados por dos cadenas de ADN repetidas en forma de espiral y son considerablemente más grandes que los procariotas. Para mantener su forma, necesitan la participación de cromosomas. Son este tipo de cromosomas los que aparecen en las células humanas.
Según la ubicación den centrómero:
-Metacéntricos
El centrómero está en la mitad del cromosoma, por lo que los dos brazos de cada cromátida miden lo mismo.
-Submetacéntricos
El centrómero está algo desplazado del centro, por lo que un brazo es ligeramente más grande que otro.
-Acrocéntricos
El centrómero está lejos del centro, por lo que uno de los brazos es muy corto y el otro muy largo.
-Telocéntricos
El centrómero está tan cerca del extremo que solo se ve un brazo.
Según se función:
-Cromosomas sexuales
Son los cromosomas que determinan el sexo de una persona. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El cromosoma Y contiene genes que determinan los rasgos sexuales masculinos.
-Cromosomas somáticos
Son los cromosomas no sexuales y se presentan en pares. Hay un total de 22 pares de cromosomas autosómicos en los seres humanos, numerados del 1 al 22. Estos cromosomas contienen genes que codifican para una amplia variedad de características y funciones del organismo.
Fuentes
Talking Glossary of Genetic Terms | NHGRI. (s. f.). https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/
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ResponderBorrarMe parece una informacion extacta sobre los conceptos que se refiere este blog y que nos puede ayudar para los estudiantes de medicina, muy interesante y breve explicacion. Es importante que estos conceptos siempre lo tengamos los medico ya nuestros genes traismiten informacion genetica que pasa de una en generacion a la siguiente.
ResponderBorrarConsidero que los conceptos que se mencionan en este blog están muy bien explicados y son fácil de comprender, estos conceptos son de gran importancia para estudiantes de medicina para entender la genética médica ya que la genética es algo que nos hace únicos, por ejemplo que se sabe que el genotipo es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo de cualquier especie y el fenotipo es la expresión en forma física de las características de un individuo, todo esto nos ayuda a explicar por que los miembros de la familia tienen rasgos en común, el por que de algunas enfermedades que vienen de familia, etc.
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