Variabilidad genética, expresión y penetrancia

Elaboró: Renteria Brenda

La variabilidad genética se refiere a la variación del genoma o al material genético de una población o una especie que origina variantes de una característica. La variabilidad genética se puede originar por mutaciones o por diferentes combinaciones en los genes.

La variabilidad genética permite:

• Generar nuevas combinaciones de genes o alelos
• Generar rearreglos genéticos
• Integración de ADN dañado
• Permite la selección natural y evolución de especies 

Y trata con 3 mecanismos

1. Segregación: Proceso aleatorio que ocurre en el organismo, em el que los cromosomas homólogos proviene de cada uno de los progenitores, produciendo así combinaciones de caracteres.
   

La variabilidad ocurre durante la meiosis, cuando los cromosomas homólogos se mueven independientemente, produciendo diferentes combinaciones de genes, todas ellas distintas.

En general se podría decir que el número de posibles combinaciones en los cromosomas es 2n

Donde n es el número de pares de cromosomas

1. Recombinación homologa: Ocurre entre secuencias de ADN que son casi idénticas.
2. Transposición: Mecanismo por medio del cual elementos movibles del ADN se mueven de un sitio a otro en regiones en donde hay muy poca similitud en las frecuencias.

Se produce por el movimiento en el genoma de los transposones, un tranposón o elemento transponible es un segmento de ADN que puede saltar de un sitio a otro del genoma

• Ocurre entre fragmentos de ADN que carecen de homología, puede ser simple o replicativa 

Gregor Mendel fue el primero en observar estos patrones de segregaciones de variantes genéticas, con sus experimentos de cruza de sus plantes de guisantes y en base a sus experimentos creo las bases de la genética, también conocidas como "Leyes de Mendel"

Primera ley: Principio de la uniformidad

La primera de las leyes de Mendel es el principio de la uniformidad. Este manifiesta que, si se cruzan dos razas puras, es decir, que tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos recesivos (a) para un determinado carácter, se obtendrán hijos/as iguales entre sí en términos fenotípicos o genotípicos, así como iguales al progenitor que presente el alelo dominante (A)

Segunda ley: Principio de segregación

La segunda ley es el principio de segregación. Esta defiende que el cruce de dos individuos de la primera generación (Aa) dará lugar a una segunda generación filial. En esta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo (aa) de la primera generación. Por lo tanto, el carácter recesivo permanecerá oculto en una proporción de 1 a 4.

 

Tercera ley: Principio de la transmisión independiente

La tercera ley es el principio de la transmisión de caracteres independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados sin depender unos de otros. Por lo tanto, no existe relación entre ellos. 

La penetrancia reducida y la expresividad variable son factores que influyen en los efectos de cambios genéticos particulares. Estos factores suelen afectar a los trastornos que tienen un patrón de herencia autosómica dominante, aunque de vez en cuando se observan en trastornos con un patrón de herencia autosómico recesivo.

Penetrancia reducida

La penetrancia se refiere a la proporción de personas con un cambio genético particular (como una mutación en un gen específico) que presentan signos y síntomas de un trastorno genético. Si algunas personas con la mutación no desarrollan características del trastorno, se dice que la afección tiene penetrancia reducida (o incompleta). A menudo, la penetrancia reducida ocurre con síndromes de cáncer familiar. Por ejemplo, muchas personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer durante su vida, pero algunas no. Los médicos no pueden predecir qué personas con estas mutaciones desarrollarán cáncer o cuándo se desarrollarán los tumores.
La penetrancia reducida probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, muchos de los cuales se desconocen. Este fenómeno puede dificultar que los profesionales de la genética interpreten el historial médico familiar de una persona y pronosticar el riesgo de transmitir una enfermedad genética a generaciones futuras.

Expresividad variable

Aunque algunos trastornos genéticos presentan pocas variaciones, la mayoría presenta signos y síntomas que difieren entre las personas afectadas. La expresividad variable es el rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma afección genética. Por ejemplo, las características del síndrome de Marfan varían ampliamente. Algunas personas solo tienen síntomas leves (como ser altas y delgadas con dedos largos y delgados), mientras que otras además experimentan complicaciones potencialmente mortales que involucran el corazón y los vasos sanguíneos. Aunque las características son muy variables, la mayoría de las personas con este trastorno tienen una mutación en el mismo gen (FBN1).
Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable probablemente es causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una enfermedad genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.

 

Fuentes:

• ¿Qué son la penetrancia reducida y la expresividad variable?: MedlinePlus Genetics. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/herencia/penetranciaexpresividad/
• ¿Cómo los genes dirigen la producción de proteínas?: MedlinePlus Genetics. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/comofuncionangenes/produciendoproteina/
• Heyn H, Méndez-González J, Esteller M. Epigenetic profiling joins personalized cancer medicine. Expert Rev Mol Diagn. 2013;13(5):473-479. doi:10.1586/ erm.13.36.