Enfermedades monogénicas

Elaboró: Vargas Puebla Diego Gael.

Las enfermedades monogénicas, también conocidas  como enfermedades hereditarias mendelianas, están causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. 

Al tratarse de alteraciones genéticas, se puede conocer la presencia o ausencia de ellas con una prueba genética, así una persona sabrá si es portadora o no de alguna enfermedad monogénica hereditaria y, por tanto, si la puede transmitir o no. 

Aunque no siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud y a veces las consecuencias son mínimas, éstos  también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida.

Entre los efectos pueden estar la anemia falciforme, distrofia muscular o la fibrosis quística, entre otras enfermedades.

Tipos de enfermedades monogénicas

Enfermedades autosómicas dominantes.

Se dan cuando sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla.

Enfermedades autosómicas recesivas.

En estos casos, aunque uno de los genes del par esté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y entonces la anomalía no es clínicamente visible. Si es así, los padres no sufrirán la enfermedad, pero serán portadores porque presentan la mutación y pueden transmitirla a los hijos. Sólo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad.

Dominante ligado al cromosoma X.

Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos.

Recesivo ligado al cromosoma X.

En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan síntomas, pero pueden tener un hijo afectado. Mientras, un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas, que serán portadoras.

Fuentes de consulta:
- Dallapiccola, B., & Novelli, G. (2022). Genetica medica.
- De Fertilización, F. C. (2023, 28 septiembre). Conoce todo sobre las enfermedades monogénicas. Fertilab. https://fertilab.com/diagnostico-genetico-preimplantacional-pgd/#:~:text=Recesivo%20ligado%20al%20cromosoma%20X,X%20an%C3%B3malo%20sufrir%C3%A1%20la%20enfermedad.
- Enfermedades monogénicas. (s. f.). McGraw Hill Medical. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1803§ionid=124156363#:~:text=Las%20enfermedades%20monog%C3%A9nicas%20se%20conocen,ni%C3%B1os%20nacidos%20vivos%20presentan%20alguna.