Relación entre mutación, la pérdida de función de una proteína y manifestaciones clínicas de una enfermedad.

Mutaciones

Elaboró: Vargas Puebla Diego Gael.

En genética, las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden afectar la función de las proteínas codificadas por esos genes. La relación entre una mutación, la pérdida de función de una proteína y las manifestaciones clínicas de una enfermedad está estrechamente ligada al papel que desempeña la proteína en el organismo.

Cuando una mutación afecta un gen que codifica una proteína esencial para el funcionamiento normal del cuerpo, y esa mutación conduce a la pérdida de función de la proteína, puede dar lugar a una enfermedad. Esta conexión se basa en el hecho de que muchas funciones biológicas críticas dependen de la acción adecuada de proteínas específicas.

Puntos clave

Proteínas y funciones biológicas: Las proteínas realizan una variedad de funciones en el cuerpo, como enzimas que catalizan reacciones químicas, factores de señalización, estructuras celulares, etc.

Mutaciones y pérdida de función: Una mutación en un gen puede cambiar la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada. Si esta alteración afecta negativamente la estructura o la función de la proteína, puede resultar en la pérdida de su función normal.

Manifestaciones clínicas: La pérdida de la función de una proteína es relevante cuando la proteína desempeña un papel crucial en la salud y el desarrollo. La falta de una función importante puede llevar a anomalías fisiológicas que se manifiestan como síntomas o características clínicas de una enfermedad.

Un ejemplo clásico es la fibrosis quística, una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR. Las mutaciones afectan la función de un canal de cloro, lo que lleva a problemas respiratorios y digestivos.

En resumen, las mutaciones que causan la pérdida de función de proteínas críticas pueden tener consecuencias significativas para la salud, y estas consecuencias se manifiestan como las características clínicas de una enfermedad. Es importante tener en cuenta que la relación entre genotipo (la información genética) y fenotipo (las características observables) es compleja y está influenciada por diversos factores genéticos y ambientales.

Fuentes de consulta.

- Jorde, L. B., Carey, J., & Bamshad, M. (2016). Genética médica + StudentConsult. Elsevier España.

- Thompson, M. W., Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (1996). Thompson & Thompson, Genética en medicina, 5a ed. ©2004 Últ. Reimpr. 2005. Elsevier España.

- Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica Panamericana.