Modelo Umbral 

Escrito por: Jiménez Lázaro Brenda Edith 

Las enfermedades con un patrón de herencia multifactorial tienen algunas características: 

• Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una familia.
• El riesgo es mayor para parientes en primer grado, mucho menor para parientes en segundo grado y desciende conforme el parentesco es más lejano. 
• El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados hay en la familia. 
• El riesgo de recurrencia aumenta cuanto más grave es la malformación. 
• Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo familiar es mayor si el afectado es del sexo menos susceptible. 
• El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta si hay consanguinidad. 

Existe un límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresa llamado umbral. Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente. Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca exposición a factores ambientales, porque tienen riesgo genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga ambiental elevada, pero una vez que se alcanza el umbral, el resultado es el mismo. 

En la siguiente imagen se muestra una curva de distribución normal para la estatura:

Dentro de las enfermedades multifactoriales se encuentran los trastornos del desarrollo prenatales que originan malformaciones genéticas, como labio y paladar hendido, cardiopatías congénitas y numerosas enfermedades frecuentes en la vida adulta como diabetes e hipertensión.  

Para ciertas malformaciones congénitas, cuya aparición se explica por medio del modelo umbral, aparecen con más frecuencia en un determinado sexo, por ejemplo; los defectos de cierre del tubo neural son más frecuentes en niñas y la estenosis pilórica en varones. La manifestación del rasgo en un individuo del sexo menos afectado se relaciona con un mayor riesgo de recurrencia en su familia, ya que ha sido necesaria una carga genética mayor para que esto ocurra.  

El modelo de umbral está basado en análisis estadístico de agregación familiar de rasgos. Los genes involucrados pueden no conocerse, pero la aparición del rasgo resulta sin duda combinación con factores ambientales, los que tal vez, si se asociaran a otra constitución genética, resultarían totalmente inocuos. 

Fuentes:

Del Estado de Hidalgo, U. A. (s. f.-b). Estudio de la herencia poligénica. https://www.uaeh.edu.mx/scige/boletin/icsa/n4/p1.html