Enfermedades multifactoriales

 Enfermedades multifactoriales 

Escrito por: Jiménez Lázaro Brenda Edith 

La herencia poligénica o multifactorial se define como un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales. 

Las enfermedades complejas o multifactoriales son aquellas causadas por el efecto combinado de diferentes genes y en las que influyen los factores ambientales de forma considerable. 

Los genes pueden ser un factor, pero también puede haber otros factores que no son genes.
Por ejemplo:
  • Nutrición 
  • Estilo de vida 
  • Alcohol y tabaco 
  • Algunos medicamentos 
  • Una enfermedad 
  • Contaminación  

A menudo, se ve afectado un sexo (masculino o femenino) con mayor frecuencia que el otro respecto de determinados rasgos o trastornos.

La diabetes, la esquizofrenia, el alzhéimer, la psoriasis, la artritis reumatoide o el asma son algunos ejemplos de enfermedades complejas. 

Una característica de las enfermedades complejas es que no siguen los patrones de herencia mendelianos. 
Gemelos idénticos comparten el 100% de su genoma. En enfermedades con componente genético el riesgo a desarrollar una enfermedad es mayor si un hermano gemelo idéntico también la tiene. A pesar de compartir el 100% de su genoma, que un gemelo idéntico tenga la enfermedad y otro no,  nos recuerda que además de los genes, en el desarrollo de distintas enfermedades también intervienen factores ambientales. 

¿Se puede cuantificar cuánto contribuyen los genes? Sí, gracias a una expresión matemática llamada heredabilidad que mide cuánta variación de un rasgo es debida a factores genéticos. 

En el siguiente vídeo se explica como calcular la heredabilidad con algunos ejemplos:



Existen estudios recientes con ADN de miles y miles de pacientes y controles, se han encontrado asociaciones significativas entre variantes genéticas comunes y raras. Estos estudios, denominados estudios de asociación del genoma completo (o GWAS), evalúan si la frecuencia de variantes genéticas concretas es diferente en pacientes y controles.  Cuando hay diferencias entre pacientes y controles para una variante genética dada, se dice que hay asociación de la variante con la enfermedad. Sin embargo, encontrar asociación no prueba que un gen esté relacionado con una enfermedad. 
Hoy en día se conoce cada vez más el genoma y se tienen más herramientas para su análisis, lo que quiere decir que podemos conocer mejor las rutas biológicas o moléculas de las enfermedades que intervienen y así se podrían crear fármacos que impidan la modificación.  

En el siguiente vídeo se explica brevemente la herencia multifactorial y sus aplicaciones en la medicina.




Fuentes:
Genética médica: herencia multifactorial | San Diego Hospital, Healthcare. (s. f.). https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/MedicalGenetics/90,P05241 

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