Consejo genético y diagnóstico prenatal

 Consejo genético y diagnóstico prenatal 

Escrito por: Jiménez Lázaro Brenda Edith 

El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética. Los motivos para solicitar asesoramiento genético son diversos, abarcan desde la búsqueda de una vida más saludable (medicina preventiva) hasta el diagnóstico de enfermedades hereditarias graves. 


El consejo genético ayuda a los pacientes en la toma de decisiones en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente. El conocimiento del mapa del genoma humano y los desarrollos tecnológicos hacen posible detectar alteraciones cromosómicas, enfermedades con transmisión mendeliana, defectos metabólicos, marcadores de múltiples enfermedades, que nos permiten adoptar medidas preventivas para mejorar nuestro estado de salud o el de nuestros descendientes. 

Atención preimplantacional  

En la fase embrionaria precoz y antes de la implantación fisiológica o tras una fertilización in vitro, se pueden realizar pruebas diagnósticas que nos permitan identificar enfermedades o condiciones favorables para algún tipo de trastorno genéticamente determinado. Es una técnica diagnóstica que permite (obteniendo una célula en la fase de mórula o blástula) seleccionar los embriones genética y cromosómicamente normales antes de implantarlos en el útero materno. Se reduce así el riesgo de transmitir una enfermedad genética familiar grave y, por consiguiente, tener que tomar la decisión de un posible aborto terapéutico. Otra opción es la posibilidad de obtención de hijos como potenciales donantes de células madre para hermanos enfermos.  
Así, se pueden realizar actuaciones como la determinación del sexo fetal, el diagnóstico de enfermedades hereditarias graves de aparición temprana y no susceptible de tratamiento curativo, o la detección de alteraciones cromosómicas o de otra índole que puedan comprometer la viabilidad del preembrión. 

Medidas posimplantacionales 

Son técnicas que permiten predecir el riesgo de que el feto sea portador de anomalías importantes, diagnosticar alguna o establecer medidas preventivas para evitar daños fetales. Entre estas técnicas se encuentran las siguientes, algunas de las cuales se utilizan de modo habitual en el seguimiento de embarazos normales y otras únicamente en casos excepcionales: 

  • Asesoramiento para evitar posibles efectos teratógenos o nocivos para la salud del embrión: exposición a radiaciones, fármacos, agentes infecciosos, etc. 
  • Screening metabólico en sangre materna: alfa-fetoproteina, gonadotropina coriónica humana y otras. Teniendo en cuenta que solo nos dan una probabilidad de afectación (por ejemplo, por el síndrome de Down), pero para confirmar el diagnóstico se debe realizar una técnica invasiva con sus riesgos inherentes para el feto o para la madre. Así mismo, los padres deben tener claro los pasos siguientes a un posible resultado positivo, pues de otro modo podrían generar problemas importantes de angustia y sensación de culpabilidad.
  • Técnicas de imagen: ecografías de alta resolución, 3D, Doppler color, etc., sobre todo para la medición de la traslucencia nucal y su relación con algunas trisomías.

Es importante que las personas seas conscientes de que manera las enfermedades genéticas pueden afectarlas o afectar a su familia, hoy en día se cuenta con la tecnología y los avances necesarios para poder detectar una anomalía en periodos tempranos del embarazo y tomar las medidas necesarias. 



Fuentes:

  • Gordo, J. A., González, M., Pérez, N. H., & Orduña, M. (2014). Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria. Revista Clínica de Medicina de Familia, 7(2), 118-129. https://doi.org/10.4321/s1699-695x2014000200006 

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