HERENCIA AUTOSÓMICA
Elaboró: Vargas Puebla Diego Gael.
El Padre de la Genética, Gregor Mendel, nos definió las Leyes de Mendel. Esto sirvió a los posteriores investigadores para describir los patrones de herencia que rigen la transmisión, generación tras generación, de diferentes caracteres, entre ellos los causantes de las enfermedades hereditarias monogénicas.
La herencia mendeliana se define como un patrón de segregación de genes, que se originan en cualquiera de 1 de los padres, en gametos. La herencia autosómica es un componente clave de la herencia mendeliana. La herencia autosómica, tanto dominante como recesiva, se refiere a la transmisión de genes de los 22 cromosomas autosómicos. Como tal, las enfermedades autosómicas se heredan en proporciones iguales entre ambos sexos.
Derivado de ello se conocen 2 tipos de herencia autosómica: dominante y recesiva.
Herencia autosómica Dominante.
La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.
La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales. Además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Herencia autosómica recesiva.
En este tipo de herencia, el gen con la mutación también se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razón, las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.
Además, las enfermedades con este tipo de herencia no suelen manifestarse en todas las generaciones y pueden saltarse una generación y aparecer por ejemplo en abuelos y nietos.
La Herencia Autosómica Recesiva se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexualesy son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad.
Codominancia.
La codominancia, en relación con la genética, se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones (alelos) del mismo gen se expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona. Es decir, en lugar de que un rasgo sea dominante sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una planta o animal que tiene más de un color de pigmento.
La codominancia significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo. Un ejemplo en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB.
Patrones de herencia Mendelianos
- Primera Ley de Mendel (Ley de la Segregación): Los alelos de un gen se separan durante la formación de gametos, y cada gameto lleva solo un alelo para cada característica heredada.
- Segunda Ley de Mendel (Ley de la Distribución Independiente): La segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de alelos de otros genes durante la formación de gametos.
2. Alelos y Genotipos:
- Alelo: Cada versión de un gen que puede dar lugar a diferentes rasgos hereditarios.
- Genotipo: La combinación específica de alelos en un individuo, que determina su expresión fenotípica.
3. Dominancia y Recesividad:
- Alelo Dominante: Un alelo cuyo efecto se manifiesta en el fenotipo incluso si solo está presente en una copia.
- Alelo Recesivo: Un alelo cuyo efecto solo se manifiesta cuando está presente en dos copias (homocigoto recesivo).
4. Punnett Square:
- Una herramienta gráfica utilizada para prever los posibles genotipos resultantes de la combinación de alelos de dos padres.
5. Fenotipos y Genotipos:
- Fenotipo: Las características observables de un organismo, determinadas por su genotipo.
- Genotipo: La composición genética completa de un organismo.
6. Ejemplos de Patrones de Herencia Mendeliana:
- Dominancia Completa: Un alelo domina completamente al otro (por ejemplo, el cruzamiento entre AA y aa resulta en Aa, con fenotipo dominado por A).
- Codominancia: Ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo (por ejemplo, grupos sanguíneos ABO en humanos).
- Herencia Recesiva: El fenotipo recesivo solo se manifiesta en homocigotos recesivos (por ejemplo, albinismo).
Estos son solo conceptos básicos y hay casos más complejos en la herencia, pero los principios mendelianos siguen siendo fundamentales para entender cómo se transmiten los rasgos genéticos de una generación a otra.
Fuentes de consulta.
- Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica Panamericana.
- Garrigues, F. (2020, 9 septiembre). Patrones de herencia: Generación tras generación - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/herencia/#:~:text=En%20este%20tipo%20de%20herencia,padre%20como%20en%20la%20madre.
- Fernández, K. C. (2023, 24 febrero). Leyes de Mendel: qué son y ejemplos. bioenciclopedia.com. https://www.bioenciclopedia.com/leyes-de-mendel-que-son-y-ejemplos-836.html
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