Carácter poligénico y multifactorial 

Escrito por: Jiménez Lázaro Brenda Edith 

Un rasgo poligénico es una característica que esta influenciada por uno o más genes como la estatura o el color de piel, estos no siguen los patrones de herencia mendeliana. Son los llamados fenotipos que están afectados por distintos genes, incluso la mayoría de las características y de los rasgos genéticos son controlados por muchos genes.  

Cuando hay un gran número de genes involucrados, se vuelve difícil distinguir el efecto de cada gen individual y aún más difícil ver que las variantes del gen (alelos) se heredan de acuerdo a las reglas mendelianas, y a medida que aumentan los genes implicados, podremos incluso obtener variaciones más finas en color o en otros rasgos como la altura. 

En la siguiente tabla se muestra como ejemplo que hay tres genes que producen pigmento rojizo en los granos de trigo, que llamaremos A, B y C. Cada uno viene en dos alelos, uno de los cuales produce pigmento (el alelo de letra mayúscula) y uno que no (alelo de letra minúscula). Estos alelos tienen efectos aditivos: el genotipo aa no aportaría ningún pigmento, el genotipo Aa contribuiría con una cantidad de pigmento y el genotipo AA contribuiría con más pigmento (dos veces más que Aa). Lo mismo sucedería con los genes B y C.

Factores ambientales 

El medio ambiente hace que los fenotipos humanos y de otros organismos puedan modificarse, como la estatura, influyen distintos genes, pero también factores ambientales como la salud, actividades físicas del individuo durante el periodo de crecimiento y su alimentación.  

Un ejemplo muy claro de como el medio afecta al fenotipo es viene del trastorno hereditario fenilcetonuria (PKU) Las personas homocigotas para los alelos del gen de la PKU carecen de la actividad de una enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. Ya que las personas con este trastorno no pueden deshacerse del exceso de fenilalanina, se acumula rápidamente a niveles tóxicos. 

Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina extra puede impedir que el cerebro se desarrolle normalmente, lo que lleva a la discapacidad intelectual, convulsiones y trastornos del estado de ánimo. Como la PKU se debe a la acumulación de un exceso de fenilalanina, el tratamiento puede ser simple: dándole a bebés y niños una dieta baja en fenilalanina. 

Si las personas con fenilcetonuria siguen esta dieta estricta desde una edad muy temprana, pueden tener pocos síntomas de la enfermedad, o incluso ninguno. En muchos países, todos los recién nacidos son evaluados para PKU y otras enfermedades genéticas poco después del nacimiento mediante una simple prueba de sangre, como se muestra en la imagen. 

Expresividad variable, penetrancia incompleta.

Puede que los individuos con el mismo genotipo tengan diferentes fenotipos, por ejemplo, en caso de trastorno genético, las personas con el mismo causante de enfermedad podrían tener formas más fuertes o débiles del trastorno y algunas de ellas podrían nunca desarrollarlo. 

En la expresividad variable, un fenotipo puede ser más fuerte o débil en diferentes individuos con el mismo genotipo, por ejemplo, en un grupo de personas con un genotipo causante de enfermedad, algunas pueden desarrollar una forma grave del trastorno, mientras que otras pueden tener una forma más leve.  

El concepto de expresividad se ilustra en el diagrama siguiente, en el cual el tono de verde representa la fuerza del fenotipo. 

En la penetrancia incompleta, los individuos con un genotipo en particular pueden o no desarrollar un fenotipo asociado a ese genotipo. Por ejemplo, entre las personas con el mismo genotipo causante de la enfermedad para un trastorno hereditario, algunas pueden nunca desarrollar realmente el trastorno. El concepto de penetrancia se ilustra en el diagrama siguiente, donde el color verde o blanco representa la presencia o ausencia de un fenotipo.

La expresividad variable y la penetrancia incompleta son a menudo causados por otros genes y efectos ambientales Los alelos que causan la enfermedad de un gen pueden ser suprimidos por alelos de otro gen en otra parte del genoma o la salud general de una persona puede influir en la fuerza de un fenotipo de la enfermedad.

En el siguiente vídeo se ilustra como los caracteres poligénicos tienen relación con la herencia mutlifactorial. 

Fuentes: 

• Herencia poligénica y efectos ambientales (artículo) | Khan Academy. (s. f.). Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/environmental-effects-on-phenotype/a/polygenic-inheritance-and-environmental-effects 
• Del Estado de Hidalgo, U. A. (s. f.). Estudio de la herencia poligénica. https://www.uaeh.edu.mx/scige/boletin/icsa/n4/p1.html