Árbol genealógico

Árbol genealógico.

Elaboró: Vargas Puebla Diego Gael.

Diagrama de la historia familiar en el que se usan símbolos estandarizados. En un árbol genealógico se representan las relaciones entre los familiares y se señalan los miembros de la familia que tienen determinadas variantes genéticas patogénicas, rasgos y enfermedades, además se indica si ya murieron. Este diagrama se usa para determinar el tipo de herencia de una enfermedad dentro de un grupo familiar. También se llama árbol familiar, diagrama genealógico y genograma.

A continuación, se proporciona un ejemplo.

Árbol genealógico de una familia con síndrome de Lynch. Se observan algunas de las características clásicas de una familia con síndrome de Lynch, como las personas afectadas por cáncer de colon y cáncer de endometrio, además de la edad de inicio de la enfermedad, que en algunos casos es más temprana de lo habitual. Las familias afectadas pueden exhibir solo algunas de las características o todas las características descritas. En ocasiones, se presentan otros cánceres, de tipo gastrointestinal, ginecológico, genitourinario o extracolónico. El síndrome de Lynch es de herencia autosómica dominante y se transmite por línea materna o paterna, como se observa en la figura.

Utilidad clínica y patrones de herencia

Aunque tradicionalmente el AG se ha utilizado para reconocer el patrón de herencia de enfermedades hereditarias con un determinado rasgo genético su uso clínico va más allá. Tras la secuenciación del genoma humano ha adquirido un mayor interés, en parte por la posibilidad de identificar el componente hereditario de muchas enfermedades y, por otro lado, por la proliferación de guías de práctica clínica preventivas donde, la evaluación de los factores heredables y la personalización de las recomendaciones, van cobrando progresiva importancia. Por otro lado, el AG es el primer test genético de la medicina de precisión. Independientemente de la información proporcionada por las pruebas genómicas, los pacientes pueden tener un riesgo de padecer una enfermedad según los antecedentes familiares.

Implicaciones legales

No hay que olvidar que el AG no solo forma parte de la historia clínica, recogiendo diferentes antecedentes familiares, sino que es un documento médico-legal que debe datarse, firmarse y recoger los datos de la persona que proporciona la información, del profesional que la recoge, y si fuera preciso, el consentimiento informado. Igualmente debe asegurarse la custodia efectiva dentro de la historia clínica. La información genética es una información especialmente sensible, que se encuentra especialmente protegida por la ley, ya que contiene información de terceros que no han proporcionado su consentimiento informado y pueden extraerse conclusiones que les afecten en diferentes órdenes de la vida.

A continuación, el siguiente video explicada por la Dra. Carolina Galaz expone detalladamente el uso y elaboración de un AG.


Fuentes de consulta
- Diccionario de genética del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/arbol-genealogico
- Yanes-Rodríguez, M., Cruz-Cánovas, M. C., & Gamero-De-Luna, E. J. (2022). Genograma y árbol genealógico. Medicina de Familia. SEMERGEN, 48(3), 200-207. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2021.10.005
- Carolina I. Galaz-Montoya. (2020, 16 abril). Árbol genealógico [Vídeo]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=QmzDtOHvc-Y

Comentarios

  1. Johan20 de febrero de 2024, 3:41 p.m.

    El árbol genealógico es mucho más que una simple representación gráfica de nuestros antepasados. Es un tesoro de historias, conexiones y aprendizajes que nos permite entender quiénes somos y de dónde venimos. Puede ser una herramienta valiosa para sanar y reconciliarnos con nuestro sistema familiar.

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