Alteraciones cromosómicas numéricas
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Elaboró: Murillo Murillo Ana Guadalupe
¿Qué son las anomalias cromosomicas numericas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas de salud o anomalías congénitas.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué son las monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".
¿Cuales son las anomalias cromosomicas numericas más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X)
- Mujeres XXX
- Hombres XYY
¿Como se producen las anomalías cromosomicas numericas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.
La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes.
En el siguiente video se explican datos importantes sobre las alteraciones cromosomicas numericas
Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.
Fuentes:
-National Human Genome Research Institute. (2019). Anomalías cromosómicas. NIH: https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas
-Stanford Medicine Children's Health. (2024). Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías. Stanford Medicine: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=numericalabnormalitiesoverviewoftrisomiesandmonosomies-90-P05245
Desde el punto de vista de la investigación y la medicina, comprender las alteraciones cromosómicas es crucial para diagnosticar y abordar trastornos genéticos. Además, la investigación en este campo puede llevar a avances en la prevención y el tratamiento de ciertos trastornos relacionados con estas alteraciones cromosómicas.
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