Alteraciones cromosómicas estructurales

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES






Elaboró: Murillo Murillo Ana Guadalupe

¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?  

Las anomalías cromosómicas estructurales, consisten en alteraciones en la estructura de los cromosomas. Se pueden producir espontáneamente (de novo) o pueden ser heredadas de alguno de los dos progenitores. Además, en ambos casos, pueden producirse en todas las células o solo en un porcentaje de células, lo que se denominaría mosaico.   

Tipos de anomalías cromosómicas estructurales            

Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
  • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción.
  • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión.
Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones.

  • Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:

-Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
-Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
-Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
  • Inversión: Se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión paracéntrica. Si por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica.
  • Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico). Las consecuencias dependerá de los genes implicados.
  • Translocación: hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:                                                                                                         -Translocación Recíproca: se produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.                      -Translocación Robertsoniana: se produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores tienen problemas reproductivos.
  • Anillación: ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y se unen formando un anillo o círculo.
En el siguiente video se explican detalladamente cada tipo de anomalías cromosómicas estructurales



¿Cómo afectan las anomalías cromosómicas estructurales a la reproducción?

Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la reproducción.

El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un proceso de división celular llamado meiosis,  donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:
  • No embarazar.
  • Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer pero producen abortos de primer trimestre.
  • Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.


Fuentes: 

-Instituto Bernabeu. (2024). Anomalías cromosómicas estructurales ¿Como afectan al embrión y al paciente portador?, IB: https://www.institutobernabeu.com/es/foro/anomalias-cromosomicas-estructurales-como-afectan-al-embrion-y-al-paciente-portador/

-Freeborn, D. (2023). Anomalías estructurales: eliminaciones (síndrome del maullido) y duplicaciones (síndrome de Pallister-Killian). UC San Diego Health: https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/RelatedItems/90,P05254


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